ما هي بالضبط أمراض الشبكية الموروثة

 ما هي أمراض الشبكية الموروثة؟

أمراض الشبكية الموروثة هي مجموعة كبيرة من الحالات غير المتجانسة من الناحية السريرية والوراثية التي يمكن أن تسبب فقدان البصر الشديد أو العمى.

يمكن أن تتطور مشاكل العين هذه بمعدلات مختلفة ويمكن أن تؤثر على الأشخاص من جميع الأعمار.

على الرغم من ندرة الأعراض يمكن أن تتفاقم بمرور الوقت.

باختصار العديد من أمراض الشبكية الموروثة تنكسية.

 العلامات والأعراض

تحدث الأعراض الأولى بشكل عام أثناء الطفولة. 

قد تشمل هذه الاعراض :

• الحساسية الشديدة للضوء (رهاب الضوء) .
• عدم وضوح الرؤية. 

ويتبع ذلك لاحقًا فقدان القدرة على رؤية اللون وفقدان الرؤية المحيطية والبقع العمياء في مركز الرؤية.

 الأسباب

هناك أكثر من 260 جينًا من أنواع مختلفة معروفة بأنها تسبب أمراض الشبكية الموروثة ،وبعض الطفرات الجينية أكثر خطورة من غيرها ،وإذا كان هناك خطأ في الجين ، فقد لا يتم تصنيع البروتين بشكل صحيح ،ويمكن أن يؤدي هذا إلى تدهور شبكية العين ، مما قد يؤدي إلى فقدان البصر.

 الأنواع الشائعة من أمراض الشبكية الموروثة

إليك أنواع الأمراض :

• داء ليبر الخلقي LCA

  إنه نوع من اضطرابات العين التي تؤثر بشكل عام على شبكية العين ،و إنها واحدة من أقدم أشكال أمراض الشبكية الموروثة يعاني الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب من ضعف شديد في البصر منذ بداية الطفولة.

• حثل القضيب المخروطي CRD

  المخاريط والقضبان هي خلايا حساسة للضوء توجد في شبكية العين. إن حثل القضيب المخروطي هو مجموعة من أكثر من 30 أمراض الشبكية الموروثة التي يمكن أن تؤثر على المخاريط والقضبان ،و يمكن أن يعاني الناس من فقدان البصر بسبب التدهور التدريجي للمخاريط والقضبان،وفي معظم الحالات يمكن أن يفقد الأفراد قدرًا كبيرًا من الرؤية بحلول منتصف مرحلة البلوغ.

• مرض ستارغاردت

  تُعرف أيضًا باسم الحثل البقعي ويمكن أن تتسبب مشكلة العين هذه في تلف البقعة (منطقة صفراء بيضاوية تحيط بالنقرة بالقرب من مركز الشبكية في العين)،ويمكن أن يسبب فقدان البصر المركزي أثناء الطفولة أو المراهقة،و فقط في حالات نادرة يفقد الأشخاص الرؤية الكاملة بسبب مرض ستارغاردت .

• المشيمية

  إنها حالة مع فقدان البصر التدريجي ،والعرض الأول هو العمى الليلي ،وبشكل عام يمكن أن يحدث أثناء الطفولة المبكرة وبمرور الوقت يمكن للفرد أن يطور رؤية نفقية ويفقد القدرة على رؤية التفاصيل ،ويمكن أن يتفاقم ضعف البصر مع مرور الوقت ، ولكن معدل التدهور يمكن أن يختلف بين أولئك المصابين بهذه الحالة،وعلاوة على ذلك يمكن أن يتسبب في فقدان كامل للرؤية بحلول مرحلة البلوغ المتأخرة.

• التهاب الشبكية الصبغيRP

  إنها مجموعة من اضطرابات العين ذات الصلة الناتجة عن اختلافات في 60 جينًا تؤثر على شبكية العين ،ويحدث فقدان البصر عندما تموت الخلايا الحساسة للضوء في شبكية العين ببطء،و يمكن أن يختلف معدل التقدم والشدة من شخص لآخر ، اعتمادًا على الجين المصاب. يمكن أن يحدث التهاب الشبكية الصباغي في أثناء الطفولة أو البلوغ،ويمكن أن يسبب بقع عمياء في الرؤية المحيطية ، وبمرور الوقت ، يمكن أن تتطور هذه البقع العمياء ، مما قد يضر بالرؤية المحيطية.

 ما الذي يزيد من مخاطر أمراض الشبكية الموروثة ؟

تنتج مثل هذه الأمراض من المتغيرات في الحمض النووي، وقد تكون هذه المتغيرات موروثة من أحد الوالدين أو كليهما ،ويمكن أن تحدث أيضًا بشكل عفوي.

 ثلاثة أنواع من أنماط الوراثة يمكن أن تسبب أمراض الشبكية الموروثة

• العامل الوراثي المسيطر.
• صفة متنحية.
• الاضطرابات المرتبطة بالصبغي X.

 الإضطرابات الشبكية الموروثة والعلاج الجيني

الهدف الرئيسي من العلاج الجيني هو تعويض أو تصحيح الجين المعيب ، بالمقارنة مع أعضاء الجسم الأخرى فإن العين صغيرة ويسهل الوصول إليها للعلاج ، علاوة على ذلك تعتبر أمراض الشبكية الموروثة مرشحًا قويًا للعلاجات الجينية.

يجب أن تعلم أن العلاج الجيني ليس علاجًا للمرض بل هو وسيلة للسيطرة على تطور المرض.

يتمثل النهج الشائع في توصيل الجين الطبيعي إلى الشبكية باستخدام ناقل (فيروس معدل لا يسبب ضررًا بنيويًا).

وبالمقارنة مع العلاجات الأخرى لأمراض الشبكية حيث يحتاج المريض إلى الحقن المباشر بشكل متكرر كل ثلاثة أشهر فإن العلاج الجيني لا يتطلب سوى إعطاء مرة واحدة.